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Acondroplastia

Es un trastorno del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo más común de enanismo.

Causas

La acondroplasia es uno de un grupo de trastornos que se denominan condrodistrofias u osteocondrodisplasias.

La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, desarrollará el trastorno. Si uno de los padres padece acondroplasia, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades de que el bebé resulte afectado aumentan al 75%.

Sin embargo, la mayoría de los casos aparecen como mutaciones espontáneas, lo que quiere decir que dos progenitores que no tengan acondroplasia pueden engendrar un bebé con la enfermedad.

Síntomas

La apariencia típica del enanismo acondroplásico se puede observar en el momento del nacimiento. Los síntomas pueden abarcar:

• Apariencia anormal de las manos con un espacio persistente entre el dedo del corazón y el anular
• Pies en arco
• Disminución del tono muscular
• Diferencia muy marcada en el tamaño de la cabeza con relación al cuerpo
• Frente prominente (prominencia frontal)
• Brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior del brazo y el muslo)
• Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura promedio para una persona de la misma edad y sexo)
• Estenosis raquídea
• Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis

Pruebas y exámenes

Durante el embarazo, una ecografía prenatal puede mostrar líquido amniótico excesivo rodeando al feto.

El examen del bebé después de nacer muestra un aumento en el tamaño de la cabeza de adelante hacia atrás. Asimismo, puede haber signos de hidrocefalia ("agua en el cerebro").

Las radiografías de los huesos largos pueden revelar la presencia de acondroplasia en el recién nacido.

Tratamiento

No existe un tratamiento específico para la acondroplasia. Se deben tratar las anomalías conexas, incluyendo la estenosis raquídea y la compresión de la médula espinal, cuando causan problemas.

Pronóstico

Las personas con acondroplasia rara vez alcanzan a tener 1,52 m (5 pies) de estatura, pero su inteligencia está en el rango normal. Los bebés que reciben el gen anormal de sus dos padres generalmente no sobreviven más allá de unos pocos meses.

Posibles complicaciones

Limitaciones

El hipocrecimiento está desproporcionado, con extremidades relativamente cortas. Por ello, no

pueden hacer palanca con el brazo, y la energía necesaria para llevar a cabo las tareas diarias es

desproporcionadamente grande. La consecuencia es un cansancio rápido.

1. Las extremidades relativamente cortas en combinación con un torso largo dificultan las

tareas diarias tales como vestirse o realizar la higiene personal. Ello se agrava por la

limitación para estirar el brazo que se presenta en la articulación del codo.

2. A causa de la malformación, las articulaciones de las rodillas son inestables. La

inestabilidad de las articulaciones de las rodillas, y la carga anómala en la articulación

tibiotarsiana, ocasionada por la posición arqueada de las piernas, originan dolores en las

articulaciones, y una capacidad de carga inferior.

3. Por causa del acortamiento del cuello del fémur, y una malformación de la cadera, ésta se

arquea hacia delante cuando el afectado está de pie. Este síntoma es compensado por la

hiperlordosis lumbar. Al contraer la musculatura de la espalda, el paciente evita caerse

hacia delante. Como muy tarde, durante la pubertad, se hace evidente la sobrecarga

crónica de la musculatura de la espalda en la mayoría de los pacientes en forma de fuertes

dolores de espalda, que en algunos casos llevan a la incapacidad laboral.

4. Como consecuencia de una alteración de crecimiento en la base del cráneo, se estrechan

las vías nasales. Ello conduce a una rinitis crónica, llevando consigo vegetaciones

adenoides, obstrucciones de respiración, y una otitis crónica, que a menudo ocasiona

posteriormente sordera del oído medio.

5. A causa del acortamiento de la base del cráneo, se estrechan las aberturas óseas que allí

se encuentran. Ello afecta sobre todo al foramen occipital y los canales venosos. Sus

consecuencias son: una limitación de la médula espinal a la altura de la medula

oblongada; y una retención de la sangre en las venas que ocasiona una elevada presión

interior del cráneo, produciendo a hidrocefalia que es un agrandamiento anormal de los

espacios del líquido del cerebro.

6. Los niños acondroplásicos sudan más de lo habitual. Ello se debe, por un lado, al aumento

del calor producido por el disminuido grado de acción de la musculatura, y, por otro lado,

a la alteración del metabolismo, posiblemente en la cadena de respiración.

7. En el caso de que los cuidados médicos y asistenciales sean insuficientes, pueden

producirse complicaciones. La alteración de crecimiento de la columna vertebral y la

hipotonía muscular, por ejemplo, pueden conducir a una cifosis torácica-lumbar seguida

por una limitación del conducto vertebral y una compresión de la médula espinal. A causa 

de la malformación de las extremidades y la carga anómala en las articulaciones pueden

surgir artrosis prematuras. El parto de modo natural no es posible.

La expectativa de vida y el coeficiente intelectual de las personas con acondroplasia son los

mismos que los de las personas de talla normal, por lo tanto se puede garantizar, no existe

ninguna deficiencia mental como muchos en la sociedad suelen pensar.

Por tanto, las personas de talla baja, no son discapacitados; simplemente, poseen limitaciones

como todos los seres humanos, con cosas que pueden y no hacer.

Quienes reconocen que poseen alguna limitación, logran desarrollar otras aptitudes aún

superiores que los que se llaman a sí mismo normal y logran grandes cosas que atraen la atención

y admiración de muchos que quizás aplauden y le colocan por nombre a esas hazañas

"superación", porque creen que solo a los discapacitados o limitados les hace falta Superarse. De

igual modo, siendo conscientes de la atención que recae sobre ellos, la desconfianza que suelen

ofrecerle los demás, se arman de fuerza y valor, para responder aún con más entrega y

responsabilidad.

Prevención

La asesoría genética puede ser útil para los futuros padres cuando uno de los dos o ambos son acondroplásicos. Sin embargo, la prevención no siempre es posible, debido a que la acondroplasia se desarrolla con mayor frecuencia en forma espontánea. 

ANTROPOMETRIA

Medidas antropométricas de la población masculina y femenina de 18 a 45 años de edad.

No.	Dimensiones en posición de pie (mm)	MEDIA	D-ESTÁNDAR	P-5°	P-95°
1	Masa corporal (peso kg)	45.98	10.35	28.94	63.01
2	Estatura	1233.1	43.82	1161.02	1305.18
3	Alcance de asimiento vertical	1386.7	97.12	1226.94	1546.46
4	Altura de ojo	1129.75	52.59	1043.24	1216.26
5	Altura de hombro	996.55	65.01	889.61	1103.49
6	Altura de codo	746.25	39.74	680.87	811.63
7	Altura codo flexionado	718.55	39.7	653.24	783.86
8	Altura de muñeca	592.55	31.46	540.81	644.29
9	Altura de nidillo	537.95	32.19	485	590.9
10	Profundidad de pecho	226.7	20.49	192.99	260.41
11	Profundidad abdominal	232.1	44.99	158.09	306.11
12	Largura codo dedo medio	327.65	18.73	296.83	358.47
13	Alcance frontal del brazo	558.3	68.56	445.51	671.09
Dimensiones en posición sedente (mm)
14	Altura codo sentado	509.9	37.46	448.28	571.52
15	Altura muslo	367.3	47.54	289.1	445.5
16	Altura poplítea	253.6	25.91	210.99	296.21
17	Distancia nalga rodilla	401.65	37.56	339.87	463.43
18	Distancia nalga poplíteo	310.55	42.34	240.9	380.2
19	Ancho de codo a codo	432.5	64.75	325.99	539.01
20	Ancho de caderas	356.9	36.93	296.16	417.64
Dimensiones de mano (mm)
21	Longitud de mano	135.55	9.89	119.28	151.82
22	Longitud palma de mano	79.85	4.38	72.64	87.06
23	Ancho de mano	82.8	6.58	71.97	93.63